Viso egzomo sekoskaita (WES)
Inovatyvus genetinis tyrimas, apimantis visas koduojančias genų sekas ir mitochondrinę DNR. Padeda nustatyti retų paveldimų ligų priežastis net ir esant nespecifiniams simptomams ar sudėtingiems klinikiniams atvejams.
Retos ligos – dažnai ilgai neatskleidžiama paslaptis
Retos genetinės ligos gali paveikti bet kurį – jos dažnai pasireiškia ankstyvame amžiuje, tačiau jų simptomai būna nespecifiniai, todėl tiksli diagnozė neretai atidedama mėnesiams ar net metams. WES – viso egzomo sekoskaita – leidžia ištirti tas DNR sritis, kuriose slepiasi dauguma žinomų retų ligų priežasčių. Tai vienas informatyviausių genetinių tyrimų, padedantis greičiau suprasti paciento būklės šaknis ir priimti tikslingus medicininius sprendimus.
Ką atskleidžia viso egzomo sekoskaita?
Viso egzomo sekoskaita (WES) leidžia ištirti visas koduojančias DNR sekas, kuriose slypi dauguma žinomų retas ligas sukeliančių genetinių variantų. Tai itin informatyvus tyrimas, padedantis nustatyti sudėtingų ir neaiškių klinikinių atvejų genetinę priežastį. WES dažnai taikomas pirminiam tyrimui, kai įtariama genetinė liga, tačiau fenotipiniai požymiai nėra aiškūs.
Analizuojamas visas egzomas – t. y. visos koduojančios geno sekos
Įtraukiama ir mitochondrinė DNR analizė
Vertinami vieno nukleotido variantai (VNV), įntarpai ir delecijos (InDel), kopijų skaičiaus pokyčiai (CNV)
Duomenų analizėje taikomos dirbtinio intelekto technologijos
Galima trio analizė: paciento ir abiejų biologinių tėvų duomenys lyginami tarpusavyje siekiant didesnio tikslumo
Greitesnė diagnozė – tiksliau parinktas gydymas
Viso egzomo sekoskaita suteikia galimybę rasti retų ligų genetinę priežastį net ir esant neaiškiems ar nespecifiniams simptomams. Tai ypač vertinga, kai tradiciniai tyrimai nepadeda priimti aiškaus klinikinio sprendimo. Gauta informacija leidžia gydytojams tiksliau diagnozuoti, sumažinti nereikalingų tyrimų skaičių ir parinkti personalizuotą priežiūros planą.
Tikslus atsakas į sudėtingus klausimus
Padeda nustatyti genetinę retų ligų priežastį, kai kiti tyrimai nesuteikė atsakymo.
Pagreitina diagnozavimo kelią
Sutrumpina laiką nuo pirmųjų simptomų iki aiškios diagnozės ir sumažina „diagnostinę klajonę“.
Reikšminga pagalba šeimai ir gydytojams
Gauta informacija gali padėti planuoti tolimesnius šeimos žingsnius: genetinę konsultaciją, giminaičių testavimą ar vaikų planavimą.
Personalizuotas gydymo planas
Atskleidus genetinę ligos kilmę, galima taikyti tikslinius gydymo metodus, stebėseną ar prevencines priemones.
Kada ir kam verta atlikti tyrimą?
Kai įtariama reta genetinė liga, bet simptomai neaiškūs
WES ypač naudingas, kai klinikiniai požymiai nespecifiniai ir neleidžia aiškiai nustatyti ligos.
Vaikams, turintiems vystymosi, pažintinių ar intelekto sutrikimų
ACMG rekomenduoja WES kaip pirmos eilės tyrimą tokiems atvejams, siekiant ankstyvos diagnozės.
Kai kiti genetiniai tyrimai neatskleidė diagnozės
Jei atlikti paneliniai ar pavieniai tyrimai nedavė rezultatų – egzomo sekoskaita suteikia platesnį vaizdą.
Kai reikia visapusiško, vieno tyrimo
Vietoje kelių atskirų testų galima atlikti vieną platų tyrimą, apimantį visus žinomus su liga susijusius genus.
WES patikimumas: tikslumo ir kokybės skaičiai
Viso egzomo sekoskaitos tyrimas atliekamas taikant pažangią naujos kartos sekoskaitos (NKS) technologiją ir analizuojant tiek egzomą, tiek mitochondrinę DNR. Duomenų interpretacijoje naudojamos dirbtinio intelekto priemonės, leidžiančios nuolat atnaujinti analizę pagal naujausius mokslinius atradimus.
95 % egzomo padengimas dideliu tikslumu
10 000+ atliktų sekoskaitų klinikiniam taikymui
Gavus neigiamą atsakymą - nuolatinė duomenų reanalizė
Genetiškai pagrįsta retų ligų diagnostika
Atlikite viso egzomo sekoskaitos (WES) tyrimą ir sužinokite galimą retų simptomų genetinę priežastį.
Specialistams
Visa reikšminga informacija vienoje vietoje – nuo analizuojamų genų iki tyrimo tikslumo ir klinikinės vertės. Ši skiltis skirta specialistams, siekiantiems detaliai suprasti tyrimo pagrindą, struktūrą ir pritaikymo galimybes praktikoje.
Viso egzomo sekoskaita (WES) apima visas koduojančias geno sekas, kuriose identifikuojama dauguma patogeninių variantų, susijusių su retomis ligomis. Tyrimas atliekamas naujos kartos sekoskaitos (NKS) būdu, analizuojant:
- vieno nukleotido variantus (SNV)
- įntarpus ir delecijas (InDel)
- kopijų skaičiaus pokyčius (CNV)
- Taip pat tiriama mitochondrinė DNR. Duomenų analizė papildomai paremta dirbtinio intelekto įrankiais, leidžiančiais nuolat atnaujinti interpretacijas pagal naujausią mokslinę informaciją.
Gali būti taikomi trys analizės modeliai:
- Proband – tiriamas tik pacientas
- Duo – tiriamas pacientas ir vienas iš tėvų
- Trio – tiriamas pacientas ir abu biologiniai tėvai (rekomenduojamas diagnostiniam tikslumui padidinti) Trio analizė padeda tiksliau identifikuoti de novo mutacijas ir diferencijuoti paveldimus bei spontaniškai atsiradusius genetinius pokyčius.
WES yra ypač naudingas, kai paciento klinikinis fenotipas yra nespecifinis, kai jau atlikti paneliniai ar pavieniai genetiniai tyrimai neatskleidė diagnozės arba kai vietoje kelių siauresnių testų būtinas vienas kompleksinis tyrimas, apimantis visas galimas mutacijas. Be to, JAV genetikų asociacija (ACMG) rekomenduoja WES kaip pirmos eilės tyrimą vaikams, turintiems raidos, pažinimo ar intelekto sutrikimų.