Naujagimių metabolinių ligų tyrimas NOVA™
Išplėstinis genetinis tyrimas, leidžiantis įvertinti net 51 paveldimos metabolinės ligos riziką naujagimiui. Tyrimas suteikia galimybę anksti nustatyti galimus medžiagų apykaitos sutrikimus ir laiku imtis prevencinių priemonių.
Nematoma rizika – paveldėtas metabolizmo sutrikimas
Net ir sveiki tėvai gali perduoti vaikui mutavusį geną, dėl kurio kūdikis suserga paveldima metaboline liga. Tokie sutrikimai dažnai neturi jokių išorinių požymių iki tol, kol nepadaro negrįžtamos žalos. NOVA™ tyrimas leidžia anksti nustatyti šias ligas, kol dar nepasireiškė simptomai, ir suteikia galimybę laiku koreguoti mitybą ar pradėti prevencinį gydymą – taip apsaugant vaiko sveikatą nuo sunkių pasekmių.
Ką vertina naujagimių metabolinių ligų tyrimas NOVA™?
NOVA™ – tai naujagimių patikros tyrimas, leidžiantis nustatyti 48 paveldimas metabolines ligas, kurios gali turėti itin sunkių pasekmių dar kūdikystėje. Šios ligos dažnai nepasireiškia iškart, tačiau ankstyvas jų nustatymas leidžia išvengti rimtų sveikatos sutrikimų ar net staigios kūdikio mirties. Tyrimo metu vertinami šių grupių sutrikimai:
21 aminorūgščių metabolizmo sutrikimas
12 organinių rūgščių metabolizmo sutrikimų
15 riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimų
Išsami sveikatos apsauga nuo pirmųjų gyvenimo dienų
NOVA™ tyrimas padeda anksti nustatyti paveldėtus metabolizmo sutrikimus, kol šie dar nespėjo pakenkti kūdikio organizmui. Tėvai gauna aiškias, mokslu pagrįstas įžvalgas apie galimas rizikas ir reikiamus veiksmus, padedančius užkirsti kelią ligoms bei užtikrinti visavertį mažylio vystymąsi.
Laiku taikomas prevencinis gydymas
Sužinojus apie fermentų trūkumą ar medžiagų netoleravimą, galima pritaikyti tinkamą mitybą ar gydymą, kad liga net nepasireikštų.
Platesnis ligų spektras nei įprastame tikrinime
Valstybės apmokamas tyrimas apima tik 8 metabolines ligas, tuo tarpu NOVA™ – net 48, todėl ženkliai padidėja tikimybė laiku nustatyti pavojų.
Greita ir patikima analizė
Rezultatai gaunami per 6 darbo dienas nuo ėminio paėmimo, naudojant pažangius skysčių chromatografijos ir masių spektrometrijos metodus.
Sveikatos sistemos naštos mažinimas
Ankstyva diagnostika padeda išvengti neįgalumo ar kūdikio netekties, mažina ilgalaikį gydymo poreikį ir išlaidas.
Kada ir kam verta atlikti tyrimą?
Tėvams, siekiantiems visapusiškai pasirūpinti kūdikio sveikata
Tyrimas leidžia anksti nustatyti paveldėtus metabolinius sutrikimus, kol jie dar nepadarė žalos organizmui.
Šeimoms, kurių giminėje buvo paveldimų ligų atvejų
Padeda įvertinti kūdikio rizikas ir imtis tikslingų veiksmų dar prieš pasireiškiant simptomams.
Tėvams, norintiems daugiau nei įprasta naujagimių patikra
NOVA™ apima net 48 ligas, kai valstybės apmokamas tikrinimas – tik 8 metabolines ligas.
Medikams, siekiantiems tiksliai diagnozuoti simptomus
Platus ligų spektras ir greiti rezultatai leidžia greičiau nustatyti sutrikimo priežastį bei pradėti tinkamą gydymą.
NOVA™ patikimumas: tikslumo ir kokybės skaičiai
Naujagimių metabolinių ligų tyrimas NOVA™ atliekamas taikant moderniausius laboratorinius metodus, leidžiančius greitai ir tiksliai nustatyti paveldėtų sutrikimų riziką vos iš vieno kraujo lašo.
99 % tyrimo tikslumas
1 000+ žinomų patogeninių variantų
Išplėstinė kūdikio sveikatos patikra
Atlikite NOVA™ tyrimą ir sužinokite, ar jūsų naujagimis turi paveldėtų metabolinių ligų.
Specialistams
Visa reikšminga informacija vienoje vietoje – nuo analizuojamų genų iki tyrimo tikslumo ir klinikinės vertės. Ši skiltis skirta specialistams, siekiantiems detaliai suprasti tyrimo pagrindą, struktūrą ir pritaikymo galimybes praktikoje.
Paveldimos metabolinės ligos pasitaiko dažniau nei apima įprastinė patikra – nuo 1 iš 800 iki 1 iš 2500 naujagimių. Tuo tarpu Visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje apima tik 8 metabolines ligas, kurių bendras dažnumas yra tik apie 1 iš 4500. Tokia apimtis leidžia nustatyti tik nuo penktadalio iki pusės visų galimų metabolinių sutrikimų atvejų.
NOVA™ tyrimas išplečia diagnostikos galimybes, apimdamas net 48 metabolines ligas, įskaitant aminorūgščių metabolizmo, organinių rūgščių metabolizmo ir riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus.
Ankstyva ir išsami metabolinių ligų diagnostika padeda išvengti staigios kūdikio mirties, negrįžtamų sveikatos pažeidimų ar neįgalumo. NOVA™ tyrimas yra vertingas ne tik pacientų šeimoms, bet ir visai sveikatos sistemai – jis mažina ilgalaikių gydymo išlaidų naštą ir prisideda prie prevencinės medicinos stiprinimo.
NOVA™ tyrimas atliekamas derinant skysčių chromatografijos ir tandeminės masių spektrometrijos analizės metodus. Visi sutrikimai tiriami vienu metu iš trijų naujagimio kraujo lašų, paimtų 2–7 gyvenimo dieną. Tyrimo atsakymas pateikiamas per 6 darbo dienas nuo ėminio gavimo.
