Neinvazinis prenatalinis tyrimas NIFTY® Mono
Inovatyvus genetinis tyrimas, skirtas aptikti retas, kliniškai reikšmingas monogenines ligas, dažnai nepastebimas įprastų patikrų metu. Tyrimas atliekamas iš motinos kraujo, pasižymi aukštu tikslumu ir tinka jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Didesnis aiškumas dėl retų genetinių ligų – jau nėštumo pradžioje
Kai kurios rimtos genetinės ligos, tokios kaip osteogenesis imperfecta ar Crouzon sindromas, gali atsirasti spontaniškai – net jei šeimoje niekada nebuvo tokių atvejų. Jos dažnai nepastebimos įprastų ultragarsinių tyrimų metu, ypač ankstyvame nėštumo laikotarpyje. NIFTY® Mono suteikia galimybę jau nuo 10 savaitės saugiai įvertinti vaisiaus riziką dėl retų, bet gyvybiškai svarbių monogeninių ligų, padedant priimti informuotus sprendimus dėl nėštumo priežiūros.
Ką tiria NIFTY® Mono?
NIFTY® Mono yra pažangus neinvazinis prenatalinis tyrimas, skirtas nustatyti vaisiaus riziką dėl retų, dominantinių monogeninių ligų. Tyrimas pagrįstas naujos kartos sekoskaita (NGS) ir aptinka spontaniškai atsiradusias – de novo – mutacijas, dažnai nepastebimas įprastų tyrimų metu.
Tiria dominantines monogenines ligas, atsirandančias be paveldimumo (spontaniškai)
Naudoja pažangų NGS metodą vaisiaus genetinės informacijos analizei
Tiriamos 202+ ligos (155 genai, 6246 variantai)
Skirtas vienavaisiams nėštumams, kai motina nėra tokios ligos nešiotoja
Ypač aktualus poroms, kuriose tėvo amžius yra ≥40 metų
Daugiau aiškumo ir saugumo – dar iki kūdikio gimimo
NIFTY® Mono padeda įvertinti vaisiaus riziką dėl retų, spontaniškai atsirandančių genetinių ligų, kurios gali nepasireikšti struktūriniais ultragarsiniais pokyčiais. Tyrimas leidžia priimti geriau pagrįstus sprendimus dėl nėštumo stebėsenos ar tolesnių veiksmų.
Aptinka retas, bet svarbias ligas
Tyrimas nustato genetinius pakitimus, susijusius su sunkiais sindromais, veikiančiais kaulų, širdies, smegenų vystymąsi ir kt.
Aktualu net be paveldimumo istorijos
Dauguma tiriamų mutacijų atsiranda spontaniškai – net jei šeimoje nėra ligos atvejų.
Neinvazinis ir visiškai saugus
Tyrimas atliekamas iš motinos veninio kraujo mėginio – be jokios rizikos vaisiui ar nėščiajai.
Tinka jau nuo 10 nėštumo savaitės
Kuo anksčiau atliekamas tyrimas, tuo daugiau laiko pasiruošti tolimesniems žingsniams.
Kada ir kam verta atlikti tyrimą?
Laukiantis be aiškios paveldimumo istorijos
Tyrimas itin vertingas, kai šeimos ligos istorijoje nėra genetinių sutrikimų, tačiau norima išvengti netikėtumų.
Kai tėvo amžius ≥40 metų
Padidėjęs tėvo amžius gali būti rizikos veiksnys spontaninėms genetinėms mutacijoms – tyrimas leidžia tai įvertinti.
Ieškant daugiau aiškumo po įprastų tyrimų
Net jei ultragarsas rodo normalius rezultatus, kai kurios monogeninės ligos gali likti nepastebėtos be papildomos patikros.
Jei svarbu žinoti daugiau jau pirmame trimestre
Tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės – kuo anksčiau gaunama informacija, tuo daugiau laiko pasiruošti.
NIFTY® Mono patikimumas: tikslumo ir kokybės skaičiai
Tyrimas atliekamas taikant naujos kartos sekoskaitą (NKS), kuri leidžia tiksliai aptikti vaisiaus DNR mutacijas motinos kraujyje. Tai vienas tiksliausių neinvazinių būdų įvertinti retų monogeninių ligų riziką ankstyvame nėštumo etape.
99 % jautrumas ir specifiškumas
NGS technologija - tiriamos 202 ligos
Genetiškai pagrįsta vaisiaus sveikatos patikra
Atlikite NIFTY® Mono patikros tyrimą ir sužinokite, ar jūsų kūdikiui nėra padidėjusios retų genetinių ligų rizikos.
Specialistams
Visa reikšminga informacija vienoje vietoje – nuo analizuojamų genų iki tyrimo tikslumo ir klinikinės vertės. Ši skiltis skirta specialistams, siekiantiems detaliai suprasti tyrimo pagrindą, struktūrą ir pritaikymo galimybes praktikoje.
NIFTY® Mono yra neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas vaisiaus dominantinių monogeninių ligų rizikai įvertinti. Tyrimas orientuotas į kliniškai reikšmingas, gyvybei svarbias genetines ligas, kurios dažnai nėra susijusios su ultragarsiniais pokyčiais pirmame ar net antrame trimestre.
Tyrimas aptinka dominantines monogenines ligas, kurias sukelia spontaninės (de novo) mutacijos – jos neperduodamos paveldėjimo keliu, todėl šeimos ligos istorija dažnai nėra tinkamas rizikos rodiklis. NIFTY® Mono ypač aktualus, kai tėvo amžius yra ≥40 metų – tai žinomas rizikos veiksnys šioms mutacijoms.
Tyrimas atliekamas taikant naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodą. Jis pasižymi labai aukštu jautrumu ir specifiškumu (>99 %), yra visiškai saugus vaisiui ir nėščiajai – atliekamas iš ≥10 nėštumo savaitę paimto veninio kraujo ėminio.
Tyrimas padeda nustatyti tokias genetines ligas kaip Crouzon, Apert sindromai, osteogenesis imperfecta ir kitos kliniškai reikšmingos dominantinės monogeninės ligos.
NIFTY® Mono 202+ – apima 202 ligas, analizuojant 155 tikslinius genus ir 6246 mutacijų variantus
