Farmakogenetiniai tyrimai

Kodėl vienas žmogus, gavęs vaistų, sparčiai sveiksta, o kitam tie patys medikamentai visai nepadeda? Maža to, sukelia daug nepageidaujamų reiškinių. Kaip gydytojui žinoti, kurie vaistai geriausiai veiktų paciento organizmą? Atsakymų į šiuos klausimus ieško farmakogenetikos mokslas.

Ką reiškia farmakogenetika?

Farmakogenetika tiria vaistų veikimo žmogaus organizme biocheminį mechanizmą – kaip individualios žmogaus genomo variacijos lemia jo atsaką į vaistą.

Ši mokslo šaka yra palyginti nauja – pirmasis farmakogenetikos terminą 1959 metais pasiūlė vokiečių profesorius Friedrichas Vogelis. Farmakogenetikos atsiradimą ir plėtotę lėmė šiuolaikiniai vaistų molekuliniai tyrimai ir tai, kad mokslas vis daugiau sužino apie ligų kilmę ir raidą.

Kiekvienas medikamentas turi vadinamąjį terapinį langą – tai santykis tarp minimalios gydančios ir minimalios nuodingos vaistų koncentracijos.

Šiuo metu jau žinoma, jog šis langas priklauso ne tik nuo paciento amžiaus, svorio ir kitų ligų, bet ir nuo genetikos – paveldėtos žmogaus savybės taip pat nulemia, kaip jo organizmas pasisavina vaistinę medžiagą.

Kas tiriama farmakogenetiniais tyrimais?

Modernūs molekuliniai farmakogenetiniai tyrimai padeda įvertinti genetinius žmogaus organizmo mechanizmus ir parinkti geriausiai ligoniui tinkančius vaistus. Pagrindinis dėmesys skiriamas genams, nuo kurių priklauso organizmo atsakas į gydomąją medžiagą, ir vaistų taikiniams, pavyzdžiui, fermentams.

Tiriamas paciento kraujas, iš kurio išskiriama nukleorūgštis, ji padauginama, o tuomet konkrečiame gene ieškoma pavienių nukleotidų pokyčių.

Nors farmakogenetika – dar nauja medicinos mokslo šaka, ji plėtojama labai greitai, o jos tyrimų analizės daugelyje išsivysčiusių, pirmaujančių pasaulio šalių jau tapo psichikos, kardiologijos, onkologijos, skausmo malšinimo ir kitų medicinos sričių gydymo algoritmų dalimi.

Pasaulyje jau atlikta milijonai molekulinių tyrimų, kurie pagal paciento genetinį kodą leidžia parinkti tinkamą vaistų dozę, suderinti keletą vaistų, galiausiai pasakyti, kodėl vieni pacientai, gydomi tais pačiais vaistais, pasveiksta, o kitų neveikia net ir didelės to paties medikamento dozės.

JAV farmakogenetinius tyrimus taiko nuo 2005-ųjų, į Europą jie atkeliavo po 2010-ųjų, o šiandien ir Lietuvos gydytojai jau gali remtis aukščiausius pasaulinius standartus atitinkančių molekulinių farmakogenetinių tyrimų rezultatais, skirdami kvalifikuotą, efektyviausią gydymą.

Šiuo metu jau neabejojama, jog norint įveikti daugelį ligų, be molekulinių tyrimų apsieiti tiesiog neįmanoma.